발달장애, 자폐는 유전적인 요인이 60~80% 정도를 차지하는 것으로 알려져 있습니다. 우리나라의 경우 2021년 등록된 18세 미만 장애 아동은 전체 아동의 1.04%인데 이들 중에서 68.6%가 발달장애를 앓고 있으며, 그 중 지적장애가 67.5%, 자폐스펙트럼장애가 32.5%로 알려져 있습니다. 따라서 유전체 검사를 통해 발달장애, 자폐의 원인이 되는 유전자 이상을 조기에 발견할 수 있습니다.
염색체 마이크로어레이 검사
CMA(고해상도 마이크로어레이 검사)는 기존의 염색체 배양 검사보다 높은 진단 검출률을 보이는 전체 유전체 검사로서, 2019년 8월부터 원인이 불확실한 발달장애 혹은 선천성 기형을 보이는 환자에게 보험이 적용됨에 따라 보다 임상에서 활발히 적용할 수 있게 되었습니다.
검사 적응증
- 정신지체(F70~F79)
- 발달장애(F80~F89)*
- 자폐
- F84.0 소아기 자폐
- F84.1 비정형 자폐
- F84.5 아스퍼거 자폐
- F84.2 레트증후군, F84.3 기타 소아기 붕괴성 장애, F84.4 정신지체 및 상동운동과 연관된 과다활동성 장애는 발달장애의 증상으로 나타남.
- 다발성 선천성 기형(Q00~89)
검사 유용성
- CMA는진단적 효율성이 높은 검사입니다.
- 배양이 필요 없는 자동화 검사입니다.
- Whole Genome을 한번에 분석하는 검사입니다.
- 높은 해상도로 400kb 이하의 미세 이상을 검출할 수 있습니다.
- Dual probes를 이용한 Genome-wide Oligonucleotide SNP array 입니다.
- 객관적 데이터에 의한 분석입니다.
발달장애 치료, 조기 유전체 검사가 매우 중요
- 발달장애/선천성 기형이 동반된 신생아에서 유용
- 염색체 검사상 정상 핵형을 보이나 원인 모르는 dysmorphic features를 보이는 소아 및 청소년에서 유용\
- 염색체 검사상 정상 핵형이면서 산전 검사에서 이상 소견 또는 고위험 산모로 침습성 검사가 필요한 경우
- 염색체 이상이 관찰되지만, 염색체 이상의 정확한 위치와 크기를 확인해야 할 경우
- 확실한 염색체 증후군이 의심되거나 chromosomal rearrangements의 가족력, 반복유산의 가족력이 있는 경우
마무리
발달장애, 자폐의 유전체 검사는 조기 진단과 치료에 도움이 될 수 있습니다. 유전적 이상이 발견되면, 그에 맞는 치료를 시작할 수 있습니다. 또한, 유전적 이상이 없는 경우에도 발달장애, 자폐의 원인을 파악하고 치료 계획을 세우는 데 도움이 될 수 있습니다.
발달장애, 자폐의 유전체 검사는 발달장애, 자폐의 이해와 치료에 새로운 전기를 마련할 것으로 기대됩니다
오늘 제가 준비한 포스팅은 여기까지 입니다. 다음 포스팅도 기대해 주세요.
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